توبولوپاتی (Tubulopathy) مجموعه بیماریهای نادری هستند که اختلال در عملکرد بخش های مختلف لوله های کلیه را شامل می شود و باعث ایجاد تغییرات متابولیک، مواد معدنی و اختلال در تعادل اسید-باز میشوند. به دلیل فراوانی کم و ناهمگونی ژنتیکی و بالینی، بیماریهای توبولوپاتی ارثی یک موضوع چالش برانگیز برای پزشکان، پژوهشگران علوم پایه و اپیدمیولوژیست ها هستند. حجم نمونه کوچک، پراکندگی جغرافیایی، تنوع سیستمهای مراقبتهای بهداشتی و عدم اولویت در صنعت داروسازی از جمله مشکلات متعدد در مسیر پژوهش درباره بیماریهای نادر از جمله بیماریهای توبولوپاتی میباشد، از این رو نظام ثبت بیماریهای نادر یکی از ابزارهای اساسی برای جمع آوری دادهها، نظارت بر بیماریهای نادر، تحقیقات اپیدمیولوژیک و بالینی هستند و میتوانند کمک زیادی به بهبود برنامه ریزی مراقبت-های بهداشتی و درمان بیماران کنند. علاوه بر این، نظامهای ثبت بیماریهای نادر از جمله نظام ثبت بیماری توبولوپاتی، نظارت جامع بر شیوع و بروز این بیماریهای را تسهیل میکنند و امکان ارزیابی مستدل جنبههای مختلف رویهها و نتایج مراقبتهای بهداشتی را فراهم میکنند.
اهداف:
- -ایجاد نظام مدیریت داده های توبولوپاتی کشور
- تولید دادههای باکیفیت در خصوص توبولوپاتی
- ارائه آمار درست در خصوص میزان شیوع توبولوپاتی
- ارائه آمار درست در خصوص میزان پیامدهای بیماران توبولوپاتی
- ایجادزیرساخت دادههای پژوهشی برای انجام مطالعات مختلف
مصوبه شورای پژوهشی دانشگاه1403-3-70-31450
مصوبه کمیته اخلاق در برنامه ثبت: IR.IUMS.REC.1403.554
قرارداد مالی با دانشگاه یا سایر منابع مالی : بله
جمعیت مورد مطالعه - بیماران با معیارهای تشخیصی توبولوپاتی
روش جمع اوری داده ها - از طریق دامنه rkdireg .com
روش کنترل کیفی هر سه ماه گزارش اکسل اطلاعات از سامانه گرفته میشود و اطلاعات بیمارانی که ناقص پر شده اند به مرکز مورد نظر ازطریق الارم داخل برنامه و ایمیل و پیامک از طریق واتس اپ اطلاع رسانی میشود
روش انتشار نتایج :ارایه نتایج در سمینارها و کنگره های داخلی و بین المللی – تهیه گایدلاین- تهیه بروشورهای اموزش بیمار- نوشتن مقالات علمی چند مرکزی –یافتن سوالات ومسایل پاسح داده نشده و طراحی پروژه های تحقیقاتی
پروتکل به اشتراک گذاری داده ثبت با کاربران احتمالی :
اگر پژوهشگران بیرونی درخواستی برای استفاده ازاطلاعات ثبت شده دارند ابتدا باید درخواست را به مجری رجیستری ارسال نمایند و اهداف پژوهش را مشخص فرمایند و پس از تایید در شورای راهبردی گروه درخصوص نحوه دراختیار قرار دادن اطلاعات قراردادی که حقوق مادی و معنوی رجیستری حفظ شود بسته خواهد شد. وفرم پیوست باید تکمیل و برای مجری طرح ارسال شود
شرایط همکاری با برنامه ثبت
- ارسال ایمیل درخواست چهت مشارکت در برنامه ثبت به مجری طرح دکتر نکیسا هومن hooman.n@iums.ac.ir یا iranspn09@gmail.com
۲- تکمیل و امضا نمودن تفاهم نامه بین دو مرکز ( فرم قرارداد پیوست است)
۳- اخذ یوزرو پسورد از ادمین رجیستری
۴ – ثبت اطلاعات بیماران به صورت کامل خصوصا مشخصات شروع اولیه بیماری و ازمایشات اختصاصی زمان تشخیص بیماری و یافته های تصویر برداری و پاتولوژی و اقدامات درمانی در شروع و سیر بیماری.
۴- تکمیل اطلاعات بیماران در شروع بیماری –هر شش ماه ( شامل اطلاعات پایه در شروع – و علاپم بالینی و معاینه بالینی و ازمایشات . درمان در هردوره )
۵- درصورتی که حداقل ۱۰ بیمار به صورت کامل و بافالو اپ سه ساله در سامانه وارد شده باشد درصورت نوشتن مقاله نام ایشان به عنوان نویسنده همکار اورده میشود و درصورت تعداد کمتر و یا اطلاعات ناقص در قسمت تشکر ذکر میشود.
۶- هرمرکز مستقل میتواند اطلاعات مرکز خودرا برای کارهای پژوهشی استفاده کند واین امر با ارسال درخواست و پروپوزال و پس از تایید توسط شورای راهبردی گروه – امارمرکز در اختیار پٰژوهشگر قرار داده میشود. هنگام چاپ مقاله حتما باید حقوق معنوی رجیستری حفظ شود.
۷- ازاطلاعات ثبت برای نوشتن گایدلاین ها – پروتکل های تشیخص بهتر – مکاتبه با وزرات و مقامهای بالا دست برای بهتر کردن تشخیص ودرمان بیماران
تیم رجیستری:
|
مدیراجرایی و مسئول برنامه ثبت
دکتر نکیسا هومن فوق تخصص نفرولوژی کودکان (رئیس واحد توسعه تحقیقات بالینی حضرت علی اصغر (ع)) Email: Hooman.n@iums.ac.ir Tel: 02123046210 |
مشخصات اعضای کمیته راهبری
شرایط دسترسی و استفاده از داده ها:
درصورتی که متقاضی از استفاده از داده های رجیستری می باشید لطفا این فرم را کامل پرفرمایید و ایمیل کنید به
|
اطلاعات تماس |
|
|
|
تاریخ درخواست |
|
|
نام و نام خانوادگی متقاضی |
|
|
ایمیل |
|
|
تلفن موبایل |
|
|
وابستگی سازمانی |
|
عنوان و مخاطبین درخواست شما |
|
|
|
عنوان یا تیتر |
|
خلاصه – مقاله – سخنران – اطلاعات مورد نیاز برای سایت – گزارش برای باز پرداخت مادی با ذکر دقیق تاریخ – مجله مورد نظر و ... |
گروه هدف
|
|
تجزیه و تحلیل |
|
|
مقالات مرتبط با طرح خود رابا ذکر منبع فهرست کنید |
سابقه و مرور مقالات |
|
به عنوان مثال تاثیر یک اقدام درمانی در گروه درمان شده درمقایسه باگروهی که درمان فوق را دریافت نکرده اند |
اهداف |
|
|
فرضیه |
|
معیارهای خاص ورود و خروج |
جمعیت بیماران |
|
به عنوان مثال یافته ازمایشگایه خاص ، اطلاعات تشخیصی ، علاپم بالینی همزمان با درمانهای صورت گرفته ، پیش آگهی بیمار و . |
متغیرها
|
|
به عنوان مثال زمان تشخیص بیماری ، زمان ثبت در رجیستری ، پیگیری در یک بازه زمانی و .. |
مقطع زمانی |
|
به عنوان مثال انالیز توصیفی ، تغییرات در طول پیگیری بیمار ، مقایسه حوادث رخ داد در زیر گروهها |
متدولوژی |
پس از تایید در کمیته شورا ی رهبری عقد قرارداد برای حفظ حقوق مادی و معنوی رجیستری بسته میشود و سپس اطلاعات مد نظر دراختیار متقاضی قرار داده میشود.
طرح های تحقیقاتی :
|
IR.IUMS.REC.1404.619 |
بررسی جنبههای بالینی، ژنتیکی و درمانی بیماران سیستینوری در سراسر ایران |
مقالات منتشر شده :
|
Genetically Confirmed Hyperoxaluria in Iranian Children- A Multicenter Survey. (2025). Iranian Journal of Kidney Diseases, 19(04), 200-205. https://doi.org/10.61186/ |
|
Mahdian SZ, Hooman N, Sheikhtaheri A. Rare kidney disease registries: A scoping review on characteristics and lessons learnt. Health Inf Manag. 2025 Aug 23:18333583251357802. doi: 10.1177/18333583251357802. |